蛋白异常“液液相分离”导致人类发育性疾病新机制

中科院上海有机所生物与化学交叉研究中心研究员朱继东与研究员刘聪团队合作,首次发现了非受体酪氨酸磷酸酶SHP2在人类发育性疾病如努南综合症和豹皮综合症中的基因突变能够导致SHP2蛋白的异常液液相分离,并将野生型SHP2蛋白招募至相分离体系中,激活SHP2的磷酸酶活性和下游的MAPK信号通路,解答了为何努南综合症和豹皮综合症中不同类别的SHP2突变却导致相似临床表型的分子机制,并为小分子药物治疗与SHP2突变相关的人类疾病提供了新的治疗策略。 [原文链接]

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